- هستند کسانی که نمی توانند مثل ما غذا بخورند که اگر این کار را بکنند سر از بیمارستان در می آورند.ماجرا از این قرار است؛مواد غذایی که روزانه هریک از ما مصرف می‌کنیم، تبدیل به انرژی و پروتئین می‌شود.در بدن انسان‌ها آنزیم‌هایی وجود دارد که این روند به وسیله آنها تسهیل می‌شود. اما در بعضی از افراد این اتفاق مهم نمی‌افتد.

بنابراین آنزیم های موجود در مواد غذایی تجزیه نشده و انباشته می‌شود و مانند هر چیزی که از حد طبیعی خود خارج شود، مضر است. یک جورهایی مثل سم در بدن عمل می‌کند. این افراد دارای اختلالی به نام PKU هستند.

PKU  یکی از بزرگ‌ترین  اختلالات متابولیکی است که مانند سایر اختلالات ژنتیکی یک رژیم غذایی سفت و سخت دارد. کسانیکه به این اختلال مبتلا هستند، تقریباً از مصرف بخش عمده‌ای از مواد غذایی محروم می‌شوند و تنها اجازه دارند میوه‌ و سبزیجات آن هم به میزان مشخصی مصرف کنند. همه متخصصان دنیا بر این باورند PKU بیماری نیست،بلکه یک اختلال است که با عدم تشخیص به موقع تبدیل به بیماری و معلولیت خواهد شد.

متاسفانه در کشور ما بزرگ‌ترین مانع بر سر راه درمان این افراد عدم امکان دسترسی آسان به مواد غذایی مخصوص و مورد مصرف این افراد است. خانواده‌هایی که خیلی زود اختلال فرزندشان را تشخیص داده‌اند، مجبورند برای حفظ سلامتی فرزندشان ماهیانه مبالغ میلیونی برای واردات مواد غذایی مخصوص از خارج از کشور هزینه کنند. البته قدم هایی هم برای تولید این مواد در کشور برداشته شده، اما هنوز تولید بسته‌ای کامل از مواد غذایی مخصوص این افراد انجام نشده است.

خلاصه ماجرا این است که مبتلا به این اختلال اگر بدون توجه به محدویت ها غذا بخورد با هزار و یک مشکل مواجه می شود که تغییر رنگ مو و اختلال در حرکت کمترین آنها هستند. در بیشتر کشورهای دنیا مبتلایان به این اختلال در بدو تولد با انجام تست غربالگری شناسایی شده و درمان می شوند.

در عین حال تا کنون معمولا این پدر و مادر ها بوده اند که زودتر از پزشکان متوجه وجود چنین اختلالی در فرزندشان شده و برای آن برنامه ریزی کرده اند.بنابراین آشنایی خانواده ها با این بیماری می تواند بسیار مفید باشد. اگر می خواهید در مورد اختلال PKU بیشتر بدانید پرونده ما را در بخش جامعه شماره نهم مهرنو بخوانید.در این گفتگو از زندگی یک مبتلا به PKU هم گزارشی منتشر شده است.